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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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馬凡氏綜合癥的病因主要包括遺傳因素、結締組織異常、心血管病變、骨骼異常和眼部問題等。預防方面，重點在于早期診斷和遺傳咨詢。 1.遺傳因素：馬凡氏綜合癥屬于常染色體顯性遺傳疾病，基因突變是主要原因。 2.結締組織異常：患者的結締組織發育不良，影響身體多個部位的結構和功能。 3.心血管病變：常見的有主動脈擴張、主動脈夾層等，增加心血管疾病風險。 4.骨骼異常：表現為四肢細長、手指腳趾過長、脊柱側彎等。 5.眼部問題：如晶狀體脫位、高度近視等。 總之，馬凡氏綜合癥的病因復雜，預防難度較大。對于有家族史的人群，應重視遺傳咨詢和定期體檢，以便早期發現和干預。
2024-10-08 05:36
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