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即問即答

β型地中海貧血基因分裂(17種突變)-基因突變,反向點雜交；基因突變；CD17位點突變基因雜合子；

2014-10-28 15:36 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

孕婦八個月了；怎么辦？？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

龔峻梅副主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

三級甲等

血液腫瘤科/血液病科

這種情況可能是地貧的攜帶者，要是你愛人也是地貧的攜帶者，這種情況孩子有可能是重度地貧，可能需要輸血才能存活的，這種情況你愛人可以查地貧基因檢查，要是地貧，可以做羊水的地貧基因檢查了解孩子有無重度地貧。
2014-10-28 15:51

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

疾病癥狀：溶血膽紅素升高

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