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            孕兩月,頭胎視網膜色素變性,現胎能檢測遺傳疾病和智力嗎

            你好我現在懷上寶寶兩個月因為我第一個女孩患有視網膜色素變性我現在很擔心我肚里的孩子會不會患同樣的病不知道現在的醫術能不能在肚里就驗出得出來是否有遺傳方面的疾病和智力檢測謝謝xxxxxxx能早期檢測出多方面的疾病

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孫平 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              視網膜色素變性有一定遺傳傾向,目前的醫學技術在孕期可以進行部分遺傳疾病的檢測,但智力檢測相對困難。檢測方法包括基因檢測、超聲檢查等。檢測也存在局限性,且結果并非絕對。 1.基因檢測:通過采集孕婦外周血或羊水,檢測胎兒是否攜帶相關致病基因。但并非所有的基因突變都能被檢測出來。 2.超聲檢查:可觀察胎兒的結構發育,但對于一些細微的病變可能難以發現。 3.染色體檢查:能排查染色體異常導致的疾病,但對單基因病的檢測有限。 4.局限性:檢測結果可能存在假陽性或假陰性,而且新的基因突變也可能無法預測。 5.后續隨訪:即使孕期檢測正常,出生后仍需密切觀察孩子的生長發育情況。 總之,孕期可以進行一些遺傳疾病的檢測,但不能完全排除所有風險。孕婦應保持良好心態,定期產檢,遵循醫生建議。

              2024-09-27 08:12
            就醫問藥

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            什么是視網膜色素變性?   視網膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經和視網膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測)為特征。男多于女,常見一家人同患此病,近親結婚子女尤為多見。且本病患者及其家人常可同時有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫稱為“高風內障”。 查看全文»

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