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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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毛銳 副主任醫師
廣東藥科大學附屬第一醫院
三級甲等
呼吸與危重癥醫學科
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肺囊性纖維化的診斷，依靠臨床表現、家族史、檢查結果等，包括外分泌腺功能、呼吸道癥狀、家族情況、汗液氯離子濃度、相關試驗和遺傳學分析。關愛自己，從關注健康開始。身體不適時，請及時就醫，并在醫生指導下合理用藥。
2014-01-26 19:51
1.外分泌腺功能：胰腺管等外分泌腺功能異常，大便多且脂肪便為主。
2.呼吸道癥狀：反復呼吸道感染，黏液分泌物多，易致氣道阻塞。
3.家族史：家族中有相似癥狀病人。
4.汗液氯離子：汗液中氯離子濃度增加。
5.試驗結果：鼻黏膜電位差試驗陽性，胰酶刺激試驗胰酶顯著下降、碳酸氫鹽減少。
6.遺傳學分析：DNA 分析發現 2 個或以上致病性 CFTR 突變位點。
綜合上述多方面的表現和檢查結果，醫生才能對肺囊性纖維化做出準確診斷。
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