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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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肖曉嵐 主治醫師
廣東省中醫院
三級甲等
兒科
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甲基丙二酸血癥是罕見病，可能有誤診情況。其發病機制復雜，癥狀多樣，診斷需綜合判斷，包括基因測定等。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應就醫，聽從醫生的專業建議進行治療。
2014-01-15 11:46
1. 發病機制：常染色體隱性遺傳，代謝障礙導致。
2. 常見癥狀：嗜睡、生長發育不良、反復嘔吐等。
3. 診斷難點：癥狀不典型，易與其他疾病混淆。
4. 診斷方法：血和尿中甲基丙二酸檢測、基因測定。
5. 誤診原因：對疾病認識不足、癥狀相似疾病干擾。
總之，甲基丙二酸血癥因多種因素可能出現誤診，需提高警惕，綜合多種檢查明確診斷。
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