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地貧篩查結果出來了，求專家幫忙解讀

2024-12-08 14:54 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

地貧篩查結果出來了。請問有會看的專家幫忙看看嗎？

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

武皓醫師

山東大學齊魯醫院

三級甲等

普內科

地貧篩查結果的解讀需要綜合多個方面，包括血常規指標、血紅蛋白電泳結果、基因檢測等。同時，要考慮家族遺傳史、個人癥狀以及其他相關檢查。 1. 血常規指標：重點關注紅細胞平均體積（MCV）、紅細胞平均血紅蛋白含量（MCH）等。若這兩項指標降低，可能提示地貧。 2. 血紅蛋白電泳：分析各種血紅蛋白的比例，如 HbA2 升高或降低對診斷地貧有重要意義。 3. 基因檢測：能明確地貧的類型和基因突變位點，是確診的重要依據。 4. 家族遺傳史：若家族中有地貧患者，會增加患病風險。 5. 個人癥狀：如乏力、頭暈、心悸等貧血癥狀的有無及嚴重程度。 6. 其他相關檢查：如血清鐵蛋白測定，用于排除缺鐵性貧血。總之，地貧篩查結果的解讀較為復雜，需要綜合多種因素。如果對結果有疑問，應及時咨詢專業醫生，進一步明確診斷，并在醫生的指導下采取相應的治療或預防措施。
2024-12-09 02:21

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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