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地貧基因究竟是什么？

2024-12-08 15:07 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 地中海貧血

問題：

地貧基因是什么?

回答1
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張克升醫師

山東省中醫院

三級甲等

呼吸內科

地貧基因是導致地中海貧血發生的遺傳物質，主要包括α地貧基因和β地貧基因。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，地貧基因的突變或缺失會影響血紅蛋白的合成。 1.α地貧基因：常見的突變類型有缺失型和非缺失型。缺失型如--SEA、-α3.7、-α4.2等；非缺失型如αCS、αQS、αWS等。 2.β地貧基因：常見的突變如β41-42、β17、β654 等。 3.遺傳方式：地貧基因遵循常染色體隱性遺傳規律。若父母雙方均攜帶地貧基因，子女有一定概率患病。 4.臨床表現：輕型地貧可能無癥狀，中間型和重型地貧可有貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。 5.診斷方法：通過血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等方法可明確診斷。總之，地貧基因的存在是地中海貧血發生的根本原因。了解地貧基因對于疾病的診斷、遺傳咨詢和預防具有重要意義。
2024-12-09 03:42

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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