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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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侯衍豹 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，從而引發(fā)貧血。其發(fā)病機制復(fù)雜，癥狀多樣，治療方法也因病情輕重而異，包括輸血、祛鐵、造血干細胞移植等。 1. 病因：主要是基因突變導(dǎo)致珠蛋白合成異常。常見的基因突變類型有α地中海貧血和β地中海貧血。 2. 癥狀：輕型患者可能無癥狀，重型患者會有貧血、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育不良等表現(xiàn)。 3. 診斷：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等方法確診。 4. 分型：分為輕型、中間型和重型，輕型一般無需特殊治療，中間型和重型則需要積極治療。 5. 治療：輕型無需治療，中間型常采用輸血和祛鐵治療，重型可行造血干細胞移植。 6. 預(yù)防：做好婚前、孕前及產(chǎn)前檢查，對高風險胎兒進行產(chǎn)前診斷。 地中海貧血雖然是一種嚴重的疾病，但通過早期診斷和合理治療，可以有效控制病情，提高患者生活質(zhì)量。同時，加強預(yù)防措施對于減少疾病的發(fā)生具有重要意義。
2024-12-06 00:49
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就醫(yī)問藥
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