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即問即答

女兒患血紅蛋白 H 病，是否父母都患地貧才遺傳？

2024-12-05 12:29 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

女兒查出是血紅蛋白H病,請教一下醫生,是不是父母雙方均有地中海貧血,才會遺傳出這個病?

回答1
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王淵醫師

山東大學齊魯醫院

三級甲等

皮膚科

血紅蛋白 H 病是一種遺傳性疾病，其遺傳情況較為復雜，并非一定是父母雙方均患地中海貧血才會遺傳給子女。遺傳因素包括父母基因類型、遺傳組合、基因突變等。 1. 父母基因類型：如果父母一方為輕型α地中海貧血，另一方為靜止型α地中海貧血，子女有一定概率遺傳血紅蛋白 H 病。 2. 遺傳組合：父母雙方均為輕型α地中海貧血時，子女患病風險增加。 3. 基因突變：在極少數情況下，可能存在基因突變導致子女患病。 4. 家族遺傳史：若家族中有多人患地中海貧血相關疾病，子女患病幾率相對較高。 5. 環境因素：某些環境因素可能影響基因表達，增加患病可能性，但并非直接導致遺傳。總之，血紅蛋白 H 病的遺傳機制較為復雜，不能簡單認為只有父母雙方均患地中海貧血才會遺傳。對于有家族遺傳傾向的人群，應做好遺傳咨詢和產前診斷。
2024-12-06 04:55

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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