產前 DNA 檢測主要用于評估胎兒的染色體情況，排查某些遺傳疾病，檢測方法多樣，包括無創 DNA 檢測、羊水穿刺等。 1. 檢測內容：主要檢測胎兒是否存在染色體數目異常，如 21 三體綜合征（唐氏綜合征）、18 三體綜合征、13 三體綜合征等，還能檢測部分單基因遺傳病。 2. 無創 DNA 檢測：通過采集孕婦外周血，從中提取胎兒游離 DNA 進行分析，對 21 三體、18 三體和 13 三體綜合征的篩查準確率較高，但存在一定局限性。 3. 羊水穿刺：在超聲引導下，用穿刺針穿過孕婦腹壁和子宮壁，抽取羊水進行檢測，能更全面、準確地診斷胎兒染色體異常和某些遺傳病。 4. 絨毛穿刺：一般在孕 11 - 14 周進行，從胎盤的絨毛組織中獲取細胞進行檢測，準確性高，但風險相對較大。 5. 臍血穿刺：在孕 20 周后，通過穿刺臍靜脈獲取胎兒血液進行檢測，診斷結果更可靠，但操作難度和風險也較高。 產前 DNA 檢測對于保障胎兒健康具有重要意義，但每種檢測方法都有其適應證和局限性，孕婦應在醫生的指導下選擇合適的檢測方法。