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軟骨發育不全癥是否遺傳?

2013-12-25 18:16 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：軟骨發育不全

問題：

軟骨發育不全癥是否遺傳?

回答1
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李啟活主治醫師

廣州中醫藥大學第三附屬醫院

三級甲等

骨一科（關節中心關節科、骨病科）

你好，軟骨發育不全是具有遺傳性的，屬于常染色體顯性遺傳性疾病，大部分病例在媽媽腹中死亡或出生后死亡，即使父母都是正常發育，也可能引發自發性基因突變的現象。建議應該盡早就醫查出原因。假如因為營養不良引起的，應該盡快治療，如果是基因引起，也應該盡可能的彌補。
2019-12-06 12:15

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回答2
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李轉梅醫師

煙臺洛神醫療美容門診部

其他

整形

在遺傳模式方面，是屬于自體顯性遺傳；不過絕大多數的病人其父母皆為正常身高，乃在配子形成時產生突變而遺傳給下一代。病人的臨床表現包括：四肢短小(且上臂比前臂短，大腿比小腿短)臉中部發育不良、額頭凸出、三叉?樣的手指，手肘伸展度受限，腰椎過度前曲(使病人看起來臀部很翹)，大頭。
2013-12-25 18:31

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什么是軟骨發育不全? 　　軟骨發育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，是侏儒中最常見的一型，主要影響長骨，智力及體力發育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營養障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。查看全文»

疾病癥狀：抽搐身材矮小

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