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地中海貧血是怎樣形成的？

2024-09-19 11:22 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

地中海貧血如何形成

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

付志明醫師

山東省中醫院

三級甲等

耳鼻喉科

地中海貧血的形成主要與遺傳因素相關，涉及基因缺陷，導致血紅蛋白合成異常。具體包括基因突變、遺傳方式、珠蛋白鏈合成不平衡、紅細胞破壞增多以及造血功能異常等。 1.基因突變：地中海貧血是由于珠蛋白基因發生突變，影響了珠蛋白鏈的合成。 2.遺傳方式：分為α地中海貧血和β地中海貧血，分別由不同的基因缺陷引起，具有遺傳性。 3.珠蛋白鏈合成不平衡：正常情況下，α鏈和β鏈合成比例平衡，基因缺陷會打破這種平衡。 4.紅細胞破壞增多：異常的血紅蛋白使紅細胞壽命縮短，容易被破壞。 5.造血功能異常：長期的貧血狀態可能影響骨髓造血功能。總之，地中海貧血是一種遺傳性疾病，基因突變導致血紅蛋白合成障礙，進而引發一系列血液學異常。患者應及時就醫，接受規范治療和監測。
2024-09-19 14:37

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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