31 歲女患 a 地貧基因缺失（3.7 型）及雜合子，啥意思及注意啥？
2024-12-02 15:51
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女 31歲，來自廣東a地貧基因缺失(3.7型)，a-地貧2基因雜合子(-a/aa)，什么意思？要注意什么？
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回答1
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周愛明 副主任醫師
連云港市第一人民醫院
三級甲等
普外科
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α地中海貧血是一種遺傳性血液疾病。31 歲女性基因檢測顯示 a 地貧基因缺失(3.7 型)，a-地貧 2 基因雜合子(-a/aa)，意味著其攜帶了異常的地貧基因。患者需要了解疾病特點、可能癥狀、遺傳風險、治療方法以及日常生活注意事項等。 1.疾病特點：α地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或突變導致?；颊叩倪@種基因類型相對較常見，可能導致血紅蛋白合成異常。 2.可能癥狀：可能有輕度貧血，表現為乏力、頭暈、心悸等，也可能無明顯癥狀。 3.遺傳風險：若配偶也攜帶地貧基因，子女有較高遺傳風險，需進行產前診斷。 4.治療方法：一般輕度無需特殊治療，嚴重貧血可能需要輸血。 5.日常生活：避免勞累和感染，均衡飲食，保證充足睡眠，定期復查血常規。 6.生育指導：懷孕時應進行產前基因診斷，以評估胎兒情況。 總之，患者雖攜帶地貧基因，但不必過度恐慌。只要注意上述方面，定期監測，多數情況下能保持較好的生活質量。
2024-12-03 08:30
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