3 歲女童嘴唇不紅且厭食，懷疑地貧，為何難確診？
2024-12-04 16:39
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患者性別:女
患者年齡:3
主要癥狀:嘴唇不怎么紅,厭食（體重有31斤）
發病時間:1歲開始
化驗檢查結果:懷疑是地中海貧血
曾經治療情況和效果:還沒治療
我早幾天帶我女兒到省婦幼做兒童保健,醫生給我小孩做了一系例的檢查;血常規五分類
（全血）微量元素7項測定
血紅蛋白分析（地貧一套）
為何檢查這些還不能確定究竟是那一種貧血呢?第一次補充提問:我和丈夫的家族都沒有這種病
第二次補充提問:我還需問一下:"基因篩查大概要用多少錢才能準確找到病因呢?如果我小孩不是地中海貧血,那她會是什么貧血呢?
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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李潤書 主治醫師
海南醫學院第二附屬醫院
三級甲等
放射科
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地中海貧血的確診較為復雜，涉及多個方面，包括遺傳因素、癥狀表現、實驗室檢查、血紅蛋白類型以及基因分析等。 1. 遺傳因素：地貧多有家族遺傳史，但無家族史不代表一定不會患病。 2. 癥狀表現：嘴唇不紅、厭食可能是地貧表現，也可能是其他貧血類型癥狀。 3. 實驗室檢查：血常規、微量元素測定等可提供線索，但不能確診。 4. 血紅蛋白類型：不同類型的血紅蛋白異常有助于判斷，但有時不典型。 5. 基因分析：這是確診的金標準，但可能存在基因變異等復雜情況。 總之，地中海貧血的確診需要綜合多種檢查和分析，不能僅依靠某一項或幾項檢查結果。如果懷疑孩子有地貧，應配合醫生進一步完善相關檢查，以明確診斷。
2024-12-05 06:05
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