唐氏篩查是孕期重要的檢查項目，對于評估胎兒染色體異常風險具有重要意義。其最佳時間通常在孕早期和孕中期，分別有不同的檢查方式和時間節點，包括孕 11 - 13 + 6 周的 NT 檢查、孕 15 - 20 周的血清學篩查等。 1.孕早期 NT 檢查：一般在孕 11 - 13 + 6 周進行，通過 B 超測量胎兒頸項透明層厚度，評估胎兒染色體異常的風險。 2.孕中期血清學篩查：在孕 15 - 20 周進行，通過檢測孕婦血清中的某些標志物，如甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等，結合孕婦年齡、孕周等因素，計算胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風險。 3.早期聯合篩查：將孕早期 NT 檢查和孕早期血清學篩查相結合，可提高篩查的準確性。 4.無創 DNA 檢測：如果錯過了唐氏篩查的最佳時間，或者唐氏篩查結果為高風險，可選擇無創 DNA 檢測，一般在孕 12 - 22 + 6 周進行。 5.羊水穿刺：當唐氏篩查或無創 DNA 檢測結果異常時，需要進一步進行羊水穿刺檢查，通常在孕 16 - 22 周進行，這是診斷胎兒染色體異常的金標準。 總之，孕婦應根據自身情況和醫生建議，在合適的時間進行唐氏篩查，以便及時發現問題，采取相應的措施，保障胎兒的健康。