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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，主要影響肝臟和神經系統。其發病機制、癥狀表現、診斷方法、治療原則和預后情況等方面較為復雜。若身體感到不適，務必立刻就診，遵循醫生的建議進行治療，切勿自行開處方。 1.發病機制：基因突變導致銅代謝相關的酶功能異常，使銅在體內蓄積。 2.癥狀表現：可出現肝臟損害，如肝功能異常、肝硬化；神經系統癥狀，如震顫、肌張力障礙等；還可能有精神癥狀、腎臟損害等。 3.診斷方法：包括血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、肝腎功能檢查、基因檢測等。 4.治療原則：減少銅的攝入，增加銅的排出。 5.治療方法： 飲食治療：避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。 藥物治療：常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等，促進銅排出。 對癥治療：針對肝臟、神經系統等癥狀進行相應治療。 肝移植：對于病情嚴重且藥物治療無效者考慮。 肝豆狀核變性雖然是一種較為復雜的疾病，但通過早期診斷和規范治療，多數患者的病情可以得到有效控制，提高生活質量。
2024-12-04 20:29
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
