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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經科
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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，能否治好取決于多種因素，如病情嚴重程度、治療時機、患者依從性、治療方法的選擇以及有無并發(fā)癥等。當身體感到不適時，務必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。 1. 病情嚴重程度：若在疾病早期發(fā)現并干預，癥狀相對較輕，治愈可能性較大；若病情已進展到嚴重階段，出現肝硬化、腎功能損害等，治療難度增加。 2. 治療時機：早期診斷并及時開始治療，能有效控制病情，提高治愈機會；延誤治療則預后較差。 3. 患者依從性：患者能否嚴格遵循低銅飲食、按時服藥等治療要求，對治療效果影響顯著。 4. 治療方法選擇：綜合使用藥物驅銅（如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等）、對癥治療及肝移植等方法，可提高治愈率。 5. 有無并發(fā)癥：若合并嚴重的肝硬化、肝衰竭等并發(fā)癥，治愈難度加大。 總之，肝豆狀核變性雖然治療有一定難度，但通過早期診斷、積極治療和良好的依從性，部分患者可以達到臨床治愈或病情長期穩(wěn)定。
2024-12-04 18:30
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
