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回答1
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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病，癥狀多樣，包括神經精神癥狀、肝臟癥狀、眼部癥狀、血液系統癥狀、腎臟癥狀等。若身體出現不適癥狀，請趕快就醫，按照醫生的指導進行治療，切勿自行用藥。 1. 神經精神癥狀：常見肢體震顫、發音困難、吞咽障礙、動作遲緩、精神行為異常等。 2. 肝臟癥狀：可能有肝區疼痛、黃疸、腹水、肝脾腫大、肝功能異常等。 3. 眼部癥狀：特征性的表現為角膜色素環（K-F 環）。 4. 血液系統癥狀：例如貧血、白細胞減少、血小板減少等。 5. 腎臟癥狀：多尿、蛋白尿、腎小管性酸中毒等。 總之，肝豆狀核變性的癥狀復雜多樣，若出現上述相關癥狀，應及時就醫，通過血清銅藍蛋白、尿銅、肝腎功能等檢查明確診斷，并采取相應治療措施。
2024-12-04 17:49
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
