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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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肝豆狀核病變是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病，表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環等。關愛自己，從關注健康開始。身體不適時，請及時就醫，并在醫生指導下合理用藥。 1. 病因：主要由于基因突變導致銅代謝障礙，銅在體內過度蓄積。 2. 癥狀：常見有震顫、肌強直、構音障礙、吞咽困難等運動障礙，精神癥狀如抑郁、焦慮、躁狂等，還可能出現肝硬化、脾腫大、腹水等。 3. 診斷：通過血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、肝腎功能檢查、眼科檢查等明確診斷。 4. 治療：包括低銅飲食，避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。使用藥物驅銅，如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等。 5. 預后：早期診斷和治療，多數患者病情可得到控制，能維持較好的生活質量；若延誤診治，可能導致嚴重并發癥，影響生存。 總之，肝豆狀核病變是一種較為復雜的疾病，需要患者及家屬重視，積極配合治療和隨訪。
2024-12-04 17:47
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
