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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)多樣，包括神經(jīng)精神癥狀、肝臟損害、眼部異常、血液系統(tǒng)異常及其他系統(tǒng)的改變等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進行診治，不宜擅自用藥。 1. 神經(jīng)精神癥狀：常表現(xiàn)為震顫、肌張力障礙、動作遲緩、精神行為異常等。 2. 肝臟損害：可出現(xiàn)肝腫大、肝功能異常，如轉(zhuǎn)氨酶升高、黃疸等。 3. 眼部異常：特征性的表現(xiàn)是角膜 K-F 環(huán)。 4. 血液系統(tǒng)異常：可能有貧血、血小板減少、白細(xì)胞減少等。 5. 其他系統(tǒng)改變：如腎臟損害，導(dǎo)致蛋白尿、血尿；骨關(guān)節(jié)病變，引起關(guān)節(jié)疼痛、畸形。 總之，肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，若出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，通過相關(guān)檢查明確診斷，并采取相應(yīng)的治療措施。
2024-12-04 17:39
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈恕⒏?、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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