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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，會導致銅在體內多個器官異常蓄積，引起一系列癥狀，如肝臟損害、神經精神癥狀、眼部異常等。當身體感到不適時，務必及時就醫，聽從醫生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。 1. 病因：基因突變導致銅代謝相關的酶功能缺陷，使銅吸收增加而排出減少。 2. 癥狀：包括肝臟癥狀如肝功能異常、肝硬化；神經癥狀如震顫、肌強直；精神癥狀如抑郁、躁狂；眼部可見角膜色素環。 3. 診斷：通過血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、肝腎功能檢查、基因檢測等明確診斷。 4. 治療：常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等，促進銅排出。飲食上限制含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。 5. 預后：早期診斷和治療，多數患者病情可得到控制；若延誤治療，可能導致嚴重并發癥，影響生活質量。 總之，肝豆狀核變性雖然是一種較為復雜的疾病，但通過規范的診斷和治療，患者可以有效控制病情，提高生活質量。
2024-12-04 17:35
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
