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回答1
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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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骨髓干細胞移植是治療肝豆狀核變性的一種方法，涉及疾病原理、治療效果、適用人群、潛在風險、術后護理等方面。若身體出現不適癥狀，請趕快就醫，按照醫生的指導進行治療，切勿自行用藥。 1. 疾病原理：肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由于基因突變導致銅代謝異常，過量銅在體內蓄積，損害肝臟、神經系統等。 2. 治療效果：骨髓干細胞移植可能改善患者的銅代謝，緩解癥狀，提高生活質量，但效果因人而異。 3. 適用人群：一般適用于病情嚴重、常規治療無效的患者。 4. 潛在風險：包括感染、移植物抗宿主病、出血等并發癥。 5. 術后護理：需要密切監測生命體征、預防感染、注意飲食等。 總之，骨髓干細胞移植為肝豆狀核變性患者提供了一種治療選擇，但需綜合評估患者情況，權衡利弊，并在專業醫生的指導下進行決策。
2024-12-04 17:07
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
