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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經科
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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，表現(xiàn)為銅在體內各臟器異常沉積。其病因、癥狀、診斷、治療和預防等方面都值得關注，如藥物治療、飲食調整、定期檢查等。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進行治療。 1. 病因：基因突變導致銅代謝相關的酶功能缺陷，使銅吸收增加而排出減少。 2. 癥狀：包括肝臟損害、神經精神癥狀、眼部異常、血液系統(tǒng)異常、腎臟損害等。 3. 診斷：依靠血清銅藍蛋白、尿銅、肝腎功能檢查、基因檢測等。 4. 治療：藥物治療常用青霉胺、二巰丁二酸膠囊、曲恩汀等促進銅排出；還需限制含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。 5. 預防：對患者家族成員進行篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。 總之，肝豆狀核變性雖然是一種較為復雜的疾病，但通過早期診斷和規(guī)范治療，患者的病情可以得到有效控制，提高生活質量。
2024-12-04 17:06
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
