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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張艷凱 副主任醫師
開封市中心醫院
三級甲等
全科
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神經元蠟樣脂褐質沉積癥的診斷主要依靠臨床表現病理檢查結果和基因檢查結果。其中病理檢查發現病理性脂褐素顆粒是診斷NCL的金標準。產前診斷NCL也主要依靠電子顯微鏡和基因技術。應注意與其他椎體外系病變引起的運動異常共濟失調，以及各類型癡呆、精神異常、延髓麻痹、肌陣攣型癲癇和視網膜病變等鑒別。
2021-12-23 20:02
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