基因診斷明確患者的基因突變位點有重要意義。已知致病位點后對孕婦進行產前診斷可明確胎兒是否攜帶致病
這個大概需要懷孕幾個月才能檢測出來,還有我需要去那個科檢測確定基因突變位點,整個流程能幫我說的詳細點嗎?謝謝
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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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李青 主任醫師
沈陽市紅十字會醫院
三級甲等
婦產科
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你好;少數相關基因的點突變檢測是有是有成品試劑盒,如G-6-PD缺乏癥。但很大部分只是基礎性研究,還沒有應用到臨床實驗室的常規檢測。關于染色體移位或缺失,應該進行染色體顯帶檢測了,如FISH。這種情況要提供您詳細病史家族史,針對某一疾病針對,您說的太廣泛了,疾病可能有幾千種,不同疾病的診斷方法流程可能不同。
2021-12-10 04:33
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