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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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程喜平 主任醫師
廣州醫科大學附屬第一醫院
三級甲等
皮膚科
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先天性丑角樣魚鱗病又稱重型膠樣胎兒或丑胎, 屬于常染色體隱性遺傳病, 是先天性魚鱗病的嚴重亞型, 反向遺傳學發現ATP結合盒轉運子A12是其致病因子, 通常為致死性, 表現為皮膚角質層增厚, 全身覆蓋鱗屑導致皮膚皺縮, 臉部變形, 眼瞼外翻, 鼻骨短小, 鼻部扁平, 下頜固定, 嘴無法閉合, 手指及腳趾過度屈曲固定。超聲可以診斷且是一種很好的手段。
2020-03-10 21:30
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