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回答1
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鄧紅梅 副主任醫師
韶關市第一人民醫院
三級甲等
中醫科
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結節性硬化癥具有遺傳傾向，其發病機制復雜，涉及多個方面，包括遺傳因素、基因突變、神經細胞異常等。 1. 遺傳因素：多數為常染色體顯性遺傳，由基因突變引起。 2. 基因突變：如 TSC1 和 TSC2 基因的突變，影響細胞生長和分化。 3. 神經細胞異常：導致神經系統功能障礙，出現癲癇等癥狀。 4. 多器官受累：可累及皮膚、腎臟、心臟等多個器官。 5. 癥狀表現：常見癲癇發作、智力障礙、皮膚白斑等。 總之，結節性硬化癥存在遺傳可能性，確診后應及時在正規醫院接受規范治療。
2024-09-27 01:57
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就醫問藥
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»
