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            遺傳性腸息肉綜合征的遺傳特性是怎樣的?

            腸息肉

            遺傳性腸息肉綜合征的遺傳特性是怎樣的?

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              譚進富 副主任醫師

              中山大學附屬第一醫院

              三級甲等

              胃腸胰外科

              遺傳性腸息肉綜合征,如家族性腺瘤性息肉病(FAP)和 Lynch 綜合征,確實具有遺傳性。這些疾病由特定基因的突變引起,可能導致患者在腸道中形成大量息肉,并增加患結直腸癌的風險。若身體出現不適癥狀,請趕快就醫,按照醫生的指導進行治療,切勿自行用藥。
              1. 遺傳方式:通常遵循孟德爾遺傳規律,某些類型是常染色體顯性遺傳,意味著只需一個突變基因副本就可能發病。
              2. 突變基因:FAP通常與APC基因突變相關,而Lynch綜合征則涉及錯配修復基因(如MLH1, MSH2, MSH6或PMS2)的突變。
              3. 遺傳風險:子女有50%的可能性繼承突變基因,從而發展為該病。
              4. 早期篩查:鑒于其遺傳性,家族中有患者的成員應進行早期遺傳咨詢和篩查,以識別潛在風險。
              5. 預防措施:對于攜帶突變基因的人,可能需要采取預防性措施,如定期監測和可能的預防性手術。
              遺傳性腸息肉綜合征是一種可遺傳的疾病,遺傳風險取決于特定基因突變。了解家族病史,進行遺傳咨詢和早期篩查至關重要,這有助于制定個性化的監測計劃,降低并發癥和癌癥發生的風險。患者應遵循醫生建議,積極參與預防性管理,以維護腸道健康。

              2020-03-15 17:40
            • 回答1追問

              追問是開放提問,不一定是原來醫師回答

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