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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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王沁 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
血液科
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地中海貧血,又稱為海洋性貧血,是一種由珠蛋白基因突變導致的遺傳性溶血性貧血。其遺傳規律遵循孟德爾遺傳法則,具有一定的復雜性。自行處理身體不適可能加重病情,及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2019-12-25 19:30
1. 單一基因攜帶者:如果夫妻中只有一方是地中海貧血基因攜帶者,他們的孩子有50%的概率成為基因攜帶者,50%的概率是正常無攜帶者。
2. 雙方均為輕型攜帶者:如果雙方都是輕度地中海貧血攜帶者,并且攜帶相同類型的突變,他們的孩子:
- 25%的可能性發展為重度地中海貧血患者;
- 50%的可能性成為輕度地中海貧血攜帶者;
- 25%的可能性完全正常,不攜帶突變基因。
3. 不同類型攜帶者:如果攜帶不同類型的地中海貧血基因,孩子通常不會發展為重度貧血,但可能成為輕度攜帶者。
4. 遺傳咨詢:對于有遺傳風險的夫婦,遺傳咨詢是非常重要的,可以幫助理解遺傳概率并作出知情決策。
5. 預防措施:產前篩查和診斷可早期發現胎兒是否患有地中海貧血,以便采取適當的醫療干預。
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