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回答1
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王沁 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
血液科
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蠶豆病,或稱為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,是一種遺傳性疾病,主要通過X染色體連鎖隱性遺傳模式傳遞給后代,涉及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變等因素,如G6PD基因突變、家族遺傳史、男性患病風險較高、女性攜帶者狀態等。若身體出現異常癥狀,請立刻就診,根據醫生的囑咐進行治療,切勿自行用藥。
2019-08-04 09:40
1.G6PD基因突變:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶由G6PD基因編碼,該基因突變可導致酶活性降低或缺失。
2.家族遺傳史:若家族中已知存在葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者,則后代患病風險增加。
3.男性患病風險較高:由于G6PD基因位于X染色體上,男性僅有一條X染色體,因此只要有缺陷基因即會發病。
4.女性攜帶者狀態:女性有兩條X染色體,即使一條X染色體上的G6PD基因發生突變,另一條正常也可能不會表現病癥,但可將突變基因傳給子女。
5.X染色體連鎖隱性遺傳:蠶豆病遵循X染色體連鎖隱性遺傳模式,男性發病只需一個變異基因,而女性需兩個變異基因才會發病。
蠶豆病作為遺傳性疾病,主要通過X染色體連鎖隱性遺傳模式傳遞。了解家族遺傳史有助于早期診斷和預防。
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回答2
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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患者好,蠶豆病遺傳的。蠶豆病為不完全顯性伴性遺傳病,病理基因在X染色體上,意思是女性的一對X性染色體都帶有疾病基因才會發病,男性只有一個X性染色體,所以只要這個X染色體異常就會發病。只有一個異常X染色體的女性沒有癥狀,但是她們所生的男孩如果得到這個異常的X染色體,就會發病。所以這種疾病以男性為多,而他們的父母可能是沒有癥狀的。
2019-07-17 15:04
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