視神經(jīng)發(fā)育不全的診斷可通過多種檢查方法，包括眼部檢查、影像學(xué)檢查及相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查等。當(dāng)身體感到不適時，務(wù)必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
1.眼部檢查：觀察視乳頭大小、形態(tài)，有無雙環(huán)征，視網(wǎng)膜中央血管有無減少。
2.影像學(xué)檢查：MRI測量視盤大小和顱內(nèi)視路粗細(xì)，B型超聲測量球后視神經(jīng)寬度。
3.內(nèi)分泌學(xué)檢查：部分患者伴有垂體發(fā)育異常，需進(jìn)行此項(xiàng)檢查。
4.對比檢查：如發(fā)現(xiàn)兩眼視乳頭大小不等而無明顯屈光參差，應(yīng)仔細(xì)辨別。
5.常規(guī)檢查：對于特定患兒，進(jìn)行常規(guī)眼科學(xué)和兒科學(xué)檢查。
綜合運(yùn)用上述多種檢查方法，有助于準(zhǔn)確診斷視神經(jīng)發(fā)育不全。

典型的視神經(jīng)發(fā)育不全者，因有小視乳頭及視乳頭緣雙環(huán)征，視力在出生時即有高度障礙等表現(xiàn)，診斷并不困難。但輕度發(fā)育不全或在無另眼作對比時，有可能誤診為視神經(jīng)萎縮。因此，如發(fā)現(xiàn)兩眼視乳頭大小不等而無明顯屈光參差者，應(yīng)仔細(xì)觀察視乳頭緣有無雙環(huán)征、視網(wǎng)膜中央血管有無減少等予以診斷。必要時，可作b型超聲聲像檢查，測量球后視神經(jīng)寬度(正常寬度為4.0～4.5mm)，發(fā)育不全者常為2.5～3.5mm。

是由于胚胎時因某種尚不清楚的原因，使視神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育障礙之前，胚裂已經(jīng)閉合，軸旁中胚葉組織不能進(jìn)入胚裂，則導(dǎo)致視神經(jīng)不發(fā)育