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回答1
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馮茹 主任醫師
南方醫科大學南方醫院
三級甲等
血液內科
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地中海貧血等血液病的診斷較為復雜,受多種因素影響,包括癥狀表現、實驗室檢查、基因檢測等。自行處理身體不適可能加重病情,及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2014-03-19 09:20
1.臨床表現:如貧血、黃疸、脾腫大等。
2.常規血液學檢查:包括血常規、血紅蛋白電泳等。
3.輸血影響:輸血后的檢查結果可能不準確。
4.基因調控差異:相同基因突變類型,臨床表現未必相同。
5.確診手段:遺傳學和分子生物學檢查確定基因類型。
總之,地中海貧血等血液病的診斷需綜合多種檢查,不能僅憑單一癥狀或檢查結果判斷。
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回答2
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孫克來 醫師
曹妃甸區六農場醫院
其他
全科
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你好,對于地中海貧血癥等少見類型和各種類型重疊所致的復合體則非常復雜,臨床表現各異,僅根據臨床特點和常規實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由于基因調控水平的差異,相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件,但輸血治療后的血液學檢查會與實際結果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最后確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。祝早日康復!
2014-03-24 13:02
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