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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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龔峻梅 副主任醫師
南方醫科大學中西醫結合醫院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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巨大血小板綜合征，屬常染色體顯性或隱性遺傳。本病罕見。主要是血小板膜缺陷（血小板膜涎酸減少，電泳活動度下降和膜GPIa和比含量減少，GPIa、b是因子Ⅷ和利托菌素結合的特異性受體所致）。
2014-12-12 09:44
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回答2
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趙毅 主治醫師
浙江工業大學醫院
一級
內科
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巨大血小板綜合征，屬常染色體顯性或隱性遺傳。本病罕見。主要是血小板膜缺陷（血小板膜涎酸減少，電泳活動度下降和膜GPIa和比含量減少，GPIa、b是因子Ⅷ和利托菌素結合的特異性受體所致）。臨床表現：輕度至中度皮膚、黏膜出血；常染色體隱性遺傳；肝脾不腫大；血小板伴隨出血而減少。
2014-12-13 05:18
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內發病率約1/100萬。 查看全文»
