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馮海峰 主治醫師
江蘇靖江市太和醫院
一級甲等
眼科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙疾病，如果病情嚴重且未得到有效治療，是有可能導致死亡的。其影響因素包括病情嚴重程度、治療及時性、患者依從性、有無并發癥以及個體差異等。 1. 病情嚴重程度：患者體內銅蓄積過多，損害多個臟器，如肝臟、神經系統、腎臟等。病情越重，死亡風險越高。 2. 治療及時性：早期診斷并開始規范治療，如使用驅銅藥物（如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉），能有效控制病情，降低死亡風險。 3. 患者依從性：患者能否嚴格遵循低銅飲食、按時服藥、定期復查等，對預后至關重要。依從性差會增加病情惡化的可能。 4. 有無并發癥：若出現肝硬化、肝衰竭、腎功能衰竭等嚴重并發癥，死亡風險增大。 5. 個體差異：不同患者對治療的反應和耐受程度不同，也會影響預后。 總之，肝豆狀核變性雖然可能危及生命，但通過早期診斷、規范治療和良好的自我管理，患者可以有效控制病情，提高生活質量，降低死亡風險。建議患者到正規醫院的神經內科或肝病科就診。
2024-12-08 20:57
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
