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地中海貧血是否具有遺傳性？

2024-11-21 11:58 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

請問地中海貧血會遺傳嗎？

回答1
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谷印亮醫師

家庭醫生在線合作醫院

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理療科

地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其遺傳方式較為復雜，主要與基因缺陷有關。地中海貧血可分為不同類型和嚴重程度，包括α地中海貧血和β地中海貧血等。 1.遺傳類型：分為常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。α地中海貧血主要是由于α珠蛋白基因缺失或突變導致；β地中海貧血則多因β珠蛋白基因缺陷引起。 2.遺傳規律：若父母雙方均為輕型地中海貧血患者，子女有 25%的幾率為重型地中海貧血，50%為輕型，25%正常。 3.癥狀表現：輕型患者可能無明顯癥狀；中型患者可能有貧血、易疲勞等；重型患者則有嚴重貧血、發育遲緩等。 4.診斷方法：包括血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 5.治療手段：輕型一般無需特殊治療；中型和重型可能需要輸血、祛鐵治療，嚴重者可能需要造血干細胞移植。地中海貧血的遺傳特性決定了家族中有患者時，其他成員應重視篩查。對于確診患者，應積極治療，改善生活質量。
2024-11-21 13:06

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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