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即問即答

致密性骨發育障礙的是什么原因啊

2015-07-20 21:13 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：生長障礙

問題：

致密性骨發育障礙的病因

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

鄭帥副主任醫師

南方醫科大學南方醫院

三級甲等

脊柱骨科

致密性骨發育障礙的病因不明，目前認為該疾病是由于組織蛋白酶K基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。組織蛋白酶K是破骨細胞中存在的一種半胱氨酸蛋白酶，它的缺乏可以引起該疾病。為常染色體隱性遺傳性疾病。過去許多學者只認為它是一種侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和鎖骨發育不全，認為其是骨硬化的一種，或稱為鎖骨顱骨發育不全。從組織學看來，軟骨的超微結構顯示軟骨細胞內有異常包涵體。
2015-07-21 00:28

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什么是生長障礙? 　　生長障礙包括以下三項內容：①身高低于同年齡同性別兒童第3百分位或兩個標準差;②生長速度比同年齡同性別兒童平均生長速度慢兩個標準差，一般以年身高增長為標準，3歲前低于7cm/年，3歲至青春期前低于5cm/年，青春期低于6cm/年;③青春期突增年齡比同年齡同性別兒童平均突增年齡落后兩個標準差。對生長障礙的患兒，應判斷以下4個年齡：生活年齡(按出生日期計算的年代學年齡)、身高年齡(與現在身高相應的平均年齡)、骨齡及體重年齡(現體重相應的平均年齡)。查看全文»

疾病癥狀：身材矮小發育緩慢

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