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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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地中海貧血是一種遺傳性疾病,其發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān)。主要由基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。常見類型有α地中海貧血和β地中海貧血,病情輕重不一。 1.遺傳機制:地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或突變,致使珠蛋白鏈合成減少或缺失。 2.疾病類型:α地中海貧血可分為靜止型、輕型、中間型和重型;β地中海貧血也有輕型、中間型和重型之分。 3.癥狀表現(xiàn):輕型患者可能無癥狀,重型患者則有貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。 4.診斷方法:通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等進行診斷。 5.治療手段:輕型一般無需特殊治療,重型常需輸血、祛鐵治療,造血干細(xì)胞移植是根治方法。 6.預(yù)防措施:做好婚前、孕前和產(chǎn)前檢查,對高風(fēng)險胎兒進行產(chǎn)前診斷。 總之,地中海貧血是遺傳性疾病,了解其遺傳規(guī)律、診斷方法和治療措施,對于預(yù)防和控制病情具有重要意義。
2024-11-11 17:44
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