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地中海貧血屬于哪種類型的遺傳病？

2024-11-10 13:48 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

地中海貧血是什么類型遺傳病?

回答1
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張俊相住院醫師

威縣婦女兒童醫院

二級甲等

外科

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷導致。其遺傳類型包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等。 1. 常染色體隱性遺傳：這是地中海貧血最常見的遺傳類型。如果父母雙方均為攜帶者，子女有 25%的幾率患病。 2. 常染色體顯性遺傳：相對較為少見，患者只要攜帶一個致病基因就可能發病。 3. 基因變異程度：不同的基因變異程度會影響病情的嚴重程度，如輕度、中度和重度。 4. 珠蛋白鏈合成障礙：可分為α珠蛋白鏈合成障礙和β珠蛋白鏈合成障礙，導致不同類型的地中海貧血。 5. 遺傳規律復雜性：地中海貧血的遺傳并非簡單的單一模式，可能存在復合雜合突變等復雜情況。總之，地中海貧血的遺傳類型多樣且復雜，了解其遺傳規律對于預防和診斷具有重要意義。若家族中有地中海貧血患者，應進行遺傳咨詢和產前診斷。
2024-11-10 15:52

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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