唐篩 21 三體綜合征高風(fēng)險時，無創(chuàng) DNA 和羊水穿刺都是常見的進一步確診方法，選擇哪種需綜合多方面因素，如準確性、安全性、適用人群、檢測時間和費用等。 1.準確性：羊水穿刺是診斷染色體異常的金標準，準確率極高；無創(chuàng) DNA 準確率也較高，但略低于羊水穿刺。 2.安全性：無創(chuàng) DNA 屬于非侵入性檢查，對孕婦和胎兒風(fēng)險較小；羊水穿刺是有創(chuàng)操作，存在一定流產(chǎn)風(fēng)險，但風(fēng)險較低。 3.適用人群：無創(chuàng) DNA 適用于唐篩高風(fēng)險、錯過唐篩時間等孕婦；羊水穿刺適用于唐篩高風(fēng)險、高齡孕婦、超聲異常等。 4.檢測時間：無創(chuàng) DNA 通常在孕 12 周以后進行；羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周左右。 5.費用：無創(chuàng) DNA 費用相對較低；羊水穿刺費用較高。 總之，孕婦在唐篩 21 三體綜合征高風(fēng)險時，應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)自身情況權(quán)衡利弊，選擇適合的確診方式。