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何羿婷 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
風濕免疫科
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肝豆狀核變性病是一種遺傳性疾病，由常染色體隱性遺傳導致銅代謝障礙，會引發肝硬化和腦部病變等。其癥狀、診斷、治療方法如下。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2018-08-25 20:22
1.癥狀：可出現錐體外系癥狀，如震顫、肌張力障礙等。
2.診斷：通過血清銅藍蛋白、尿銅檢測等確診。
3.病因：基因突變致銅代謝相關酶異常。
4.治療：低銅飲食，避免高銅食物，如動物內臟、海鮮等。
5.藥物治療：青霉胺、二巰丁二酸膠囊、曲恩汀等藥物有助于排銅。
肝豆狀核變性病雖遺傳，但早診斷、早治療可控制病情。患者應遵醫囑治療，定期復查。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
