羊水穿刺可以查半乳糖血癥嗎
2018-07-19 16:36
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病情描述：我親戚家小孩出生十幾天因為得了半乳糖血癥，現在還在治療中，我害怕我的孩子可能也會得半乳糖血癥，想在生之前查一下，那么羊水穿刺可以查半乳糖血癥嗎？
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回答1
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劉怡潼 主治醫師
廣東省第二人民醫院
三級甲等
生殖醫學中心
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目前通過羊水的穿刺的檢查是可以的，具體的多是通過測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。因此說隨著醫學的發展此病早期的診斷對孩子的預后是非常重要的，未經正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日后亦遺留智能發育障礙。，
2018-08-02 20:42
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