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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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范可尼貧血是一種罕見的遺傳性血液疾病，其癥狀表現(xiàn)多樣，包括貧血癥狀、出血傾向、身體發(fā)育異常、易感染以及可能出現(xiàn)的腫瘤等。 1.貧血癥狀：患者常感到乏力、疲倦、頭暈、心悸等，面色蒼白。 2.出血傾向：可能有鼻出血、牙齦出血、皮膚瘀點瘀斑等。 3.身體發(fā)育異常：如身材矮小、拇指和橈骨發(fā)育不全、皮膚色素沉著等。 4.易感染：反復(fù)發(fā)生呼吸道感染、腸道感染等，表現(xiàn)為發(fā)熱、咳嗽、腹瀉等。 5.腫瘤風險：增加患白血病、實體瘤的可能性。 總之，范可尼貧血的癥狀復(fù)雜多樣，若出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)進行相關(guān)檢查，如血常規(guī)、染色體檢查等，以便明確診斷，采取相應(yīng)的治療措施。早期診斷和治療對于改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后至關(guān)重要。
2024-11-04 21:31
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什么是范可尼貧血? 先天性再生障礙性貧血又稱范可尼貧血(Faneoni anemia，F(xiàn)A)，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血被系統(tǒng)疾病。其發(fā)病率為1~3/10^7，基因攜帶頻率為1/300，約10%～30%FA患者，父母為近親婚配。多于兒童(4～12歲)發(fā)病，最小15天，最大20歲，男：女為2:1?！ ?927年Guido Fanconi首先報告一個家族中3個男孩患有再生障礙性貧血并伴多發(fā)性先天性畸形，以后世界各地陸續(xù)有此種疾病發(fā)現(xiàn)，1982年國際Fanconi貧血登記處成立并登記200 查看全文»
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