臨床表現：10%～30%病例父母為近親結婚。為多發性畸形。如頭小畸形、小眼球，斜視，約3/4的病人有骨骼畸形，以撓骨和拇指缺如或畸形最多見，其次第一掌骨發育不全、尺骨畸形等。無嚴重畸形的也常有體格矮小、皮膚片狀棕色素沉著和咖啡奶油斑、耳廓畸形或耳聾，部分患兒智力低下。半數以上男孩生殖器發育不全，家族中有同樣患者，血象變化多出現在3~12歲之間，常因出血而就診。不少病兒最后伴發白血病。約40%患兒出生為低體重，從小體格發育較差，隨著年齡增長出現發育停滯、智能低下，主要表現為貧血、出血傾向及易感染，并伴顯著的多發性先天性畸形。常見的有骨骼畸形，皮膚色素沉著，眼、耳、腎及生殖器畸形，先天性心臟病等。如小頭顱、手指短、拇指缺失或發育不全、多指、第一掌骨發育不全、尺骨或腳趾畸形等;小眼球、斜視、眼球突出;耳郭畸形、低位耳;頸部及軀干皮膚色素沉著或片狀棕色色素斑;腎發育不全或發育不良、馬蹄腎、腎積水或輸尿管積水、感染;生殖器畸形，男孩有尿道下裂、包莖;隱睪或無睪丸、睪丸萎縮、無精子癥;女性有雙角子宮、子宮和陰道發育不良、子宮或陰道閉鎖等;先天性心血管畸形有動脈導管未閉、室間隔缺損、FalIot四聯癥、肺動脈狹窄、主動脈縮窄或主動脈瓣狹窄等。