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先天性無轉鐵蛋白血癥怎樣進行診斷檢查

2024-11-05 13:47 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：缺鐵性貧血

問題：

先天性無轉鐵蛋白血癥如何診斷檢查

回答1
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劉浩慶醫師

肇慶市大旺開發區醫院

一級

全科

先天性無轉鐵蛋白血癥的診斷檢查，主要依靠臨床表現、實驗室檢查、家族病史、基因檢測以及影像學檢查等。 1. 臨床表現：患者多有嚴重貧血、乏力、心悸、生長發育遲緩等癥狀。 2. 實驗室檢查：包括血常規檢查，可見小細胞低色素性貧血；血清鐵和總鐵結合力測定，血清鐵降低，總鐵結合力正常或升高；血清轉鐵蛋白水平檢測，顯著降低或幾乎檢測不到。 3. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 4. 基因檢測：檢測相關基因突變，有助于明確診斷。 5. 影像學檢查：如心臟超聲，查看是否存在心臟擴大等心臟受累表現。綜合以上多種檢查方法，能夠較為準確地診斷先天性無轉鐵蛋白血癥，為后續治療提供依據。
2024-11-05 23:44

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什么是缺鐵性貧血? 　　鐵是血紅蛋白合成中不可缺少的元素。正常成人體內含鐵3～4.5g。缺鐵性貧血(IDA)是體內長期鐵負平衡的最終結果。是由于體內儲存鐵(包括骨髓、肝、脾及其他組織內)消耗殆盡，不能滿足正常紅細胞生成的需要而發生的貧血，屬小細胞低色素性貧血。缺鐵性貧血是世界上最常見的貧血，也是老年性貧血中最常見的類型之一，可占貧血中的20%～50%。查看全文»

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