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回答1
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孫克來 醫師
曹妃甸區六農場醫院
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神經節苷脂貯積病 GM2 型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括神經系統癥狀、眼部癥狀、骨骼肌肉癥狀、消化系統癥狀和其他表現等。 1.神經系統癥狀：患兒在出生后的數月至數年內逐漸出現精神運動發育遲緩、智力障礙、進行性痙攣、共濟失調等。 2.眼部癥狀：常見的有視力下降、眼球震顫、視網膜黃斑變性等。 3.骨骼肌肉癥狀：可能有肌肉無力、肌肉萎縮、關節僵硬等。 4.消化系統癥狀：部分患者會出現肝脾腫大、消化不良等。 5.其他表現：還可能有皮膚粗糙、聽力障礙等。 總之，神經節苷脂貯積病 GM2 型的癥狀復雜且嚴重，會對患者的生活質量產生極大影響。一旦發現相關癥狀，應及時前往正規醫院就診，進行基因檢測等相關檢查，以明確診斷和采取適當的治療措施。
2024-11-05 03:40
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