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回答1
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呂東燕 醫師
威縣洺州鎮衛生院
一級
內科
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遺傳性血色病的診斷檢查主要包括家族病史評估、血液檢查、基因檢測、影像學檢查以及病理活檢等。 1.家族病史評估：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷遺傳傾向。 2.血液檢查：包括血清鐵蛋白、轉鐵蛋白飽和度、血清鐵等指標的測定。 3.基因檢測：檢測與遺傳性血色病相關的基因變異，如 HFE 基因。 4.影像學檢查：如磁共振成像（MRI）可評估肝臟、心臟等器官的鐵沉積情況。 5.病理活檢：對肝臟等組織進行活檢，直接觀察細胞內鐵含量。 綜合運用上述多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷遺傳性血色病，為后續的治療提供依據。
2024-11-05 18:40
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就醫問藥
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什么是血色病? 血色病，又稱遺傳性血色病(rlereditary hemochromatosis，HH)，是指由于胃腸黏膜過量吸收鐵使其在器官組織細胞內沉積而引起受累臟器的損害與功能異常，是一種與HLA相關的常染色體隱性遺傳性疾病。有原發與繼發之分。前者為常染色體隱性遺傳性疾病，后者多繼發于反復多次輸血的各種貧血、慢性肝病、遲發性皮膚卟啉病等。此病歐美常見，男性發病多于女性，70%的病人在40～60歲首次出現癥狀。在我國，此病罕見。 查看全文»
