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回答1
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林粵龍
陽春市人民醫院
二級甲等
內科
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血卟啉病的診斷檢查較為復雜，通常包括癥狀評估、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測、特殊檢查等。 1.癥狀評估：詳細了解患者的癥狀，如皮膚癥狀、腹部癥狀、神經精神癥狀等。 2.實驗室檢查：包括血常規、肝功能、卟啉及其前體測定等。 3.影像學檢查：如腹部超聲、CT 等，有助于排查腹部病變。 4.基因檢測：明確是否存在相關基因突變。 5.特殊檢查：例如熒光顯微鏡檢查卟啉的熒光特性。 綜合運用以上多種診斷檢查方法，能夠提高血卟啉病診斷的準確性，為后續治療提供依據。患者若出現疑似癥狀，應及時到正規醫院就診。
2024-11-05 19:01
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就醫問藥
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什么是血卟啉病? 血卟啉病又稱紫質病，是由于血紅素合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂疾病，主要病理變化為體內卟啉代謝紊亂，引起全身多個系統和器官的臨床癥狀，主要是皮膚癥狀、腹部癥狀及神經系統癥狀三組表現。可分為先天性和后天性兩類及(或)卟啉前體和膽色素原生成增多、濃縮異常升高和排泄增多，并存組織中蓄積。該病主要累及神經系統和皮膚。由于臨床發病率并不高，而且多因急性腹痛伴精神癥狀起病，易造成誤診，甚至因為濫用藥物誘發危象。 查看全文»
