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回答1
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管華瑩 主治醫師
蒙泉鎮中心衛生院
一級
口腔科
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臍膨出-巨舌-巨軀綜合征的診斷檢查通常包括身體檢查、影像學檢查、實驗室檢查、基因檢測等。 1.身體檢查：觀察患兒的外貌特征，如臍膨出、巨舌、巨大軀體等，檢查是否存在其他器官的異常。 2.影像學檢查：通過超聲、CT 等檢查，了解腹部器官的情況，明確臍膨出的程度和內部結構。 3.實驗室檢查：檢測血糖水平，因為部分患兒可能伴有低血糖；檢查甲狀腺功能，排除相關內分泌異常。 4.基因檢測：有助于明確病因，確定是否存在相關基因突變。 5.染色體核型分析：排查染色體異常導致的疾病。 綜合運用上述多種檢查方法，能夠較為準確地診斷臍膨出-巨舌-巨軀綜合征，為后續的治療提供依據。
2024-11-05 00:35
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就醫問藥
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什么是巨舌癥? 巨舌癥是一種少見的疾病，多見于兒童，亦可發生于成人。指舌的體積明顯增大。巨舌有相對性巨舌和真性巨舌，前者由于下頜部發育差而舌相對增大，后者為舌的組織增生所致。巨舌癥可引起比較嚴重的癥狀，例如語盲障礙、呼吸困難、喂養不便和外觀畸形。導致巨舌癥的原因有多種，包括Down綜合征、淋巴管畸形、Beckwith-WiedeMann綜合征和Hurler綜合征等。 查看全文»
