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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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血小板減少伴橈骨缺失綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀多樣,包括血小板減少、骨骼畸形、心血管異常、免疫缺陷、面部特征改變等。 1.血小板減少:患者常出現血小板數量明顯降低,易導致出血傾向,如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等。 2.骨骼畸形:主要表現為橈骨缺失或發育不良,可能還伴有其他骨骼異常,如多指(趾)、短指(趾)等。 3.心血管異常:可能存在先天性心臟病,如房間隔缺損、室間隔缺損等。 4.免疫缺陷:易反復發生感染,如呼吸道感染、腸道感染等。 5.面部特征改變:例如眼距增寬、鼻梁低平等。 血小板減少伴橈骨缺失綜合征癥狀復雜,需要通過全面的檢查和評估來確診。一旦發現相關癥狀,應及時到正規醫院就診,以便盡早進行干預和治療。
2024-11-04 19:11
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