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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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先天性紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括皮膚癥狀、血液系統癥狀、牙齒和骨骼癥狀、眼部癥狀以及消化系統癥狀等。 1. 皮膚癥狀：皮膚對日光高度敏感，暴露部位出現紅斑、水皰、潰瘍，愈合后遺留瘢痕和色素沉著。 2. 血液系統癥狀：常有不同程度的貧血，表現為乏力、頭暈、心悸等。 3. 牙齒和骨骼癥狀：牙齒呈紅棕色，在紫外線下發出紅色熒光。骨骼可能出現骨質疏松、病理性骨折。 4. 眼部癥狀：可能出現結膜炎、角膜炎，導致畏光、流淚、視力下降。 5. 消化系統癥狀：部分患者會有腹痛、惡心、嘔吐、便秘等癥狀。 先天性紅細胞生成性卟啉病的癥狀復雜多樣，給患者帶來諸多痛苦。一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院就診，進行全面檢查和診斷，以便盡早開展治療。
2024-11-06 00:31
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就醫問藥
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結合成血紅蛋白，其間經過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經系統和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質性肝病及神經系統功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
